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    转录组测序（RNA-Seq）是用二代测序技术（NGS）测定特定组织在某一状态下的几乎全部转录本序列，是基因组测序的实现形式之一。RNA-Seq数据中有丰富的基因融合、基因表达量变异、转录本变异、基因序列变异和免疫基因多样性等信息。近年来 RNA-Seq 在肿瘤中的应用越来越多。

本产品是基于RNA-Seq技术，从RNA水平检测与肿瘤发生发展相关的所有基因的融合变异，与DNA检测形成互补，提升肿瘤患者靶向用药机会，并为肉瘤等少见癌种提供分型诊断及预后提示。

    1、相较传统模式鉴定（荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应（PCR）），RNA-Seq可以发现少见的隐匿性易位或微缺失导致的融合；

    2、RNA-Seq能发现一些发生率并不低但长期被忽略的融合；

    3、传统的融合基因检测方法（RQ-PCR、FISH）存在严重局限，只能检测已知伙伴基因的已知断点的融合基因，漏检率非常高。RNA-Seq对全部有表达的基因的mRNA进行测序分析，得到全部融合基因的序列信息，避免漏检。同时也可以发现新的融合基因。

    文章“Potential unreliability of uncommon ALK/ROS1/RET genomic breakpoints in predicting the efficacy of targeted therapy in NSCLC”中，该研究共纳入了3,787例NSCLC病例，队列1中(1,171例)经ARMS和DNA-NGS检测为驱动基因变异为泛阴性的病例中，恒特基因的RNA-NGS仍可检测10%的可治疗融合变异。

    1、用药指导：全转录组测序明确融合Partner基因，增加靶向用药机会；

    2、辅助诊断：RNA水平全面的融合基因检测，辅助肉瘤等少见肿瘤精细分型；

    3、肿瘤免疫微环境分析：评估免疫检查点抑制剂的治疗疗效。

    1、需要全面检测融合基因类型，寻找潜在靶向治疗的患者；

    2、通过融合基因RNA测序辅助诊断和寻找进一步治疗方案的肿瘤患者。

7-10个自然日