威尼斯5848vip电子游戏(wns认证网站)-BinG百科

市场动态MARKET DYNAMICS

精准医学时代，全外显子测序为何备受关注？

发布时间：2023-4-26 11:02:58阅读次数：次分享到：

全外显子测序技术（Whole Exome Sequencing，WES）是一种高通量测序技术，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。通过WES技术，可以检测出与遗传性疾病相关的突变、多态性位点、结构变异等变异类型，从而帮助医生和科学家诊断疾病、寻找致病基因或标记物，推动个体化医疗的实现。同时，WES还可以用于寻找特定药物治疗某些疾病的靶点。

全外显子测序技术与精准医学密切相关。精准医学是一种基于个体遗传信息以及环境、生活方式等因素的医疗模式，旨在实现个性化诊疗和治疗效果最大化。

本期小编筛选了10篇有关全外显子测序相关研究的高分文献

点击关注“5848vip威尼斯电子游戏组医学”公众号，后台发送“全外”领取高分文献锦集！

Part.1

全外显子测序在肿瘤诊断中的应用

肿瘤是由多个基因突变所致的复杂疾病，而全外显子测序技术可以帮助科学家和医生发现肿瘤相关基因的变异情况，从而对肿瘤进行准确诊断和预后评估。

01 HRD可预测NSCLC患者免疫新辅助治疗的疗效

文章题目：Homologous recombination defciency (HRD) can predict the therapeutic outcomes of immuno-neoadjuvant therapy in NSCLC patients

期刊：journal of Hematology & Oncology（IF：23.168）

02 利用连锁研究结合全外显子组测序来识别家族性结直肠癌的新候选基因

文章题目：Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer

期刊：International Journal of Cancer（IF：7.316）

03 复发性体细胞突变作为免疫治疗反应的预测因子

文章题目：Recurrent somatic mutations as predictors of immunotherapy response

期刊：nature communications（IF：17.694）

Part.2

全外显子测序在个性化医疗中的应用

个性化医疗是精准医学的一种重要模式，而全外显子测序技术在个性化医疗中具有广泛的应用前景。通过对患者基因组数据的分析，可以快速准确地为患者制定个性化治疗方案，并且可以预测药物的副作用和有效性，从而实现精准治疗，提高治疗效果。

01 全外显子组测序提高了男性非梗阻性无精子症的诊断和护理

文章题目： Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia

期刊：AJHG（IF：11.043）

02 外显子组测序在胎儿结构异常的产前诊断中的应用

文章题目：Application of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: clinical experience and lessons learned from a cohort of 1618 fetuses

期刊：Genome Medicine（IF：15.266）