生物想要进化，就需要有多样性，而生物多样性的驱动力就是基因突变和重组。种群的突变是不定向的，长期的自然选择和种群繁殖导致有利基因不断积累，不利基因逐渐被淘汰。但，这种缓慢的进化是否就是不可逆转的，是否遵从这种规律这一定能有利于新品种的选育？这一科学问题，一直就是进化学者和育种家所关心的。
回到如今测序平台不断换新、分析软件不断更迭的时代，对大规模物种进行基因组测序分析，正成为回答这一科学问题的关键所在，所对应的研究成果也陆续发表在CNS顶刊上。基于此，小编特对近期类似的顶刊文章进行思路汇总，以飨读者。
100份茄科基因组的突变分析助力马铃薯杂交育种
文章题目：Phylogenomic discovery of deleterious mutations facilitates hybrid potato breeding
发表期刊：Cell
发表时间：2023年5月
材料选择：100份（95份茄科材料、5份旋花科材料）
主要研究结果：
马铃薯是世界上最重要的粮食作物之一，也是我国第四大主粮。长期以来，依靠无性繁殖的四倍体马铃薯具有诸多遗传和方式上的局限性，这导致马铃薯育种十分缓慢。由黄三文团队发起的“优薯计划”，试图用二倍体种子替代四倍体块茎，来彻底改变马铃薯的育种方式。前期，研究团队已解析了马铃薯的自交不亲和及自交衰退等问题，目前亟待开发鉴定马铃薯有害突变的技术。基于此，研究者选择100份茄科物种进行HiFi测序组装，分析其8千万年累计12亿年的进化痕迹，创新性的运用“进化透镜”方式发现了马铃薯的进化约束力和有害突变位点，绘制了首个马铃薯有害突变图谱。基于图谱信息，研究者提出了“反直觉”的自交系培育方式，极大地提升了马铃薯的育种效率和产量，为粮、油、果、蔬、茶的遗传育种起到了重要的指导作用。
248种哺乳动物基因组的比较分析揭示了“进化约束”的重要性
文章题目：Insights into mammalian TE diversity through the curation of 248 mammalian genome assemblies
发表期刊：Science（11篇）
发表时间：2023年5月
材料选择：248份哺乳动物
主要研究结果：
哺乳动物已经进化了1.6亿年，共有19目近4000种物种，但基因组资源的缺乏限制了对其转座元件（TE）的研究。研究者首先对248个哺乳动物基因组进行组装注释，注释了25,676个共有TE序列的文库，其中8,263个是新的的TE序列。哺乳动物基因组TE平均占比45.6%。在248个组装中，星鼻鼹鼠的TE占比最低（27.6%），土豚的TE占比最高（74.5%），其TE的积累推动了基因组大小的相应增加。大多数哺乳动物最近积累的TE占比大致相似，只有少数例外。最近积累的TE在蝙蝠多个家族中多样性最高，主要是由大量的DNA转座子活性驱动的。本研究还显示，与食草动物相比，食肉动物最近积累的DNA转座子更多，这表明TE积累可能影响与饮食相关的基因。
56个反刍动物基因组揭示了其遗传演化的分子机制
文章题目：Large-scale ruminant genome sequencing provides insights into their evolution and distinct traits
发表期刊：Science（3篇）
发表时间：2019年
材料选择：56个反刍动物（6个科）
主要研究结果：
反刍动物是目前驯化最成功的哺乳动物，具有独特的瘤胃、骨质角，且对极端环境具有良好的适应性。研究者汇集了6个科44种反刍动物的高质量全基因组，并利用谱系组学的相关方法构建了它们的全基因组系统发育树。进一步揭示了反刍动物，瘤胃、网胃和瓣胃是由食管演变而来的，而皱胃却是由十二指肠演变而来的；肿瘤发生和神经发生相关的途径可能介导鹿角的快速再生；特别是大量的抑癌基因；驯鹿的脂肪代谢、昼夜节律基因突变、高钙代谢等保障了驯鹿在极端环境下生存。总之，上述研究对我们理解反刍动物的演化、再生医学等研究提供了新见解。
由于自然选择、人为干预等因素，许多物种的生物多样性正在逐渐减少，构建多物种、大尺度的基因组数据集，可以从分子层面去“保留”物种的多样性，同时也可以为重要物种的遗传演化与适应性研究提供数据支撑。未来，随着PacBio Revio的持续推广应用，我们有理由相信“基于种属超百种个体基因组学”的研究会越来越普遍！
参考文献：
[1] Wu et al., Phylogenomic discovery of deleterious mutations facilitates hybrid potato breeding, Cell (2023).
[2] Osmanski A B, Paulat N S, Korstian J, et al. Insights into mammalian TE diversity through the curation of 248 genome assemblies[J]. Science, 2023, 380(6643): eabn1430.
[3] Chen L, Qiu Q, Jiang Y U, et al. Large-scale ruminant genome sequencing provides insights into their evolution and distinct traits[J]. Science, 2019, 364(6446): eaav6202.
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