威尼斯5848vip电子游戏(wns认证网站)-BinG百科

您好,欢迎光临武汉5848vip威尼斯电子游戏信息有限公司
027-87224696 | marketing@frasergen.com | 中文|English 咨询客服
—— 产品概述 ——

    可一次对人类基因组中的18000多个外显子区进行检测,主要针对OMIM数据库中明确致病的3678个基因共5330多种单基因遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报到的59个基因),快速找到单基因遗传病的致病突变及携带情况,辅助疾病诊断。


检测内容


产品优势

1、全面:

    定制panel:680余种疾病亚型和480个相关基因;

    全外显子组:基因数目>20,000;疾病种类约5000种;

    突变类型包含SNV,Small Indel等。

2、精准:

    测序准确率>99%;

    测序覆盖度>95%。

3、实惠:

    家系检测价格更优;

    免费的一代验证;

    可享受专业的遗传咨询服务。

4、专业:

    采用领先的生信分析平台,整合HGMD、OMIM等权威数据库和内部数据库进行变异分析;

    依据国际权威指南ACMG,结合分子诊断专家董久源教授经验,出国际化标准的报告单及优质的遗传咨询。


适用人群

    1、单基因遗传疾病患者;

    2、单基因遗传疾病疑似症状的患者;

    3、 家族中有单基因遗传疾病病史的人群。


检测意义

1、辅助诊断

    为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变,辅助临床确诊。

2、鉴别诊断

    为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测,确定具体疾病型别。

3、生育指导

    为有不良生育史或有相关家族病史的夫妇做基因检测,为产前诊断/PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据。

4、风险评估

    在孕前/孕早期进行隐性遗传病致病突变携带者筛查,评估生育患儿的风险,通过遗传咨询和产前诊断有效避免新生儿出生缺陷的发生。

5、指导治疗

    是进行基因治疗、无义突变抑制治疗,基因编辑治疗等新治疗手段的必要前提。


检测模式(针对二代测序产品)

1、先证者模式:

    仅对先证者进行二代测序,通过sanger测序验证其他家庭成员的变异情况。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。

2、核心家系模式:

    对先证者及其父母进行二代测序,结合遗传方式分析确认新发变异、复合杂合变异。能从一定程度上降低对表型的依赖,有效提高检出率。满足sanger验证规则的位点sanger测序验证免费。


样本采集及运输要求

农学科研
表观遗传
基因组
重测序
转录调控
微生物
生物信息学服务
医学临检
实体瘤基因检测
血液肿瘤基因检测
心血管精准用药基因检测
单基因遗传病基因检测
病原基因检测
医学科研
三代测序技术
单细胞测序技术
二代测序技术
三维基因组学技术
市场与支持
市场动态
菲沙课堂
产品速递
关于5848vip威尼斯电子游戏
菲沙简介
菲沙团队
菲沙成果
技术平台
合作伙伴
联系我们
加入我们
校园招聘
社会招聘
联系我们
  • 电话:027-87224696
  • 传真:027-87224785
  • Email:support@frasergen.com
  • 地址:中国湖北省武汉市东湖高新技术开发区高新大道666号光谷生物城D3-1栋三楼
微信公众号
Copyright © 2018武汉5848vip威尼斯电子游戏信息有限公司 鄂ICP备13010493号-1. All Rights Reserved Designed by Wanhu

XML 地图