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—— 背景概述 ——

     目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种,根据世界卫生组织(WHO)统计,所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。5848vip威尼斯电子游戏组医学提供各系统单基因遗传病的精准检测,能快速全面的为单基因遗传病患者找到致病突变及携带情况,辅助临床诊疗。





检测内容

(1)产品类型:Panel、CNV-seq、WES

(2)检测模式:先证者(Proband)、核心家系(Trios)

(3)样本类型:外周血、唾液、口腔粘膜、羊水、流产物





检测意义

(1)鉴别诊断

精准寻找疑似单基因遗传病患者的致病原因,确定疾病具体分型。

(2)辅助治疗

辅助临床进行干预和治疗。

(3)婚育指导

筛查有家族史或已育有患儿的夫妇,指导优生优育。

(4)风险评估

为有单基因遗传病家族史的高危人群进行筛查,分析患病原因。

(5)科学研究

为发掘单基因遗传病的致病机制提供依据。


检测周期

15个自然日



检测流程

农学科研
表观遗传
基因组
重测序
转录调控
微生物
生物信息学服务
医学临检
实体瘤基因检测
血液肿瘤基因检测
心血管精准用药基因检测
单基因遗传病基因检测
病原基因检测
医学科研
三代测序技术
单细胞测序技术
二代测序技术
三维基因组学技术
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