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三代人类基因组重测序基于PacBio Sequel Ⅱe PacBio Revio平台对个体或群体进行基因组测序,通过构建HiFi文库,能够避免高GC区域无法跨越、高重复片段无法准确测定、 稀有突变被淹没的困扰,进而实现包括SVCNVSNV InDel在内的全类型变异、融合基因、单倍体分型、 动态突变、HLA分型等事件的精准检测。

值得注意的是,PacBio Revio新平台,测序成本更低,每年可完成1300个人类基因组测序,成本低于1000美元,推动HiFi基因组测序进入千元时代;超级芯片,每个芯片有2500万个ZMW孔,最多可以并行4个芯片,提供1亿个ZMW进行单分子实时测序。HiFi数据通量增加15倍,准确率更高; 超高性能,计算能力提升20倍,耗材减半,便利性提高,集成Google Health深度学习方法,HiFi产量和测序准确性提升。



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